פורטל:ביולוגיה/מאמר נבחר/10

אנמיה חרמשית היא אחת המחלות התורשתיות הידועות והנחקרות ביותר.

פגם גנטי הינו מצב רפואי או מחלה הנגרם, לפחות בחלקו, כתוצאה מליקוי או מוטציה בגנום של תאי הגוף.

כיום ידועים כ-4,000 פגמים גנטיים, אם כי סביר להניח שמחלות רבות שמקורן ואופן הופעתן טרם ידוע הינן למעשה מחלות גנטיות. רובם המוחלט של הפגמים הגנטיים נדירים מאוד ומתרחשים באדם אחד לכל כמה אלפים או מיליונים. סיסטיק פיברוזיס היא המחלה התורשתית הנפוצה ביותר – כ-5% מתושבי ארצות הברית נושאים את הגן הפגום ותינוק אחד מכל 2,500 חולה במחלה. תסמונת דאון היא הפגם הכרומוזומלי הנפוץ ביותר, הנגרם כתוצאה מאי הפרדה של הכרומוזומים ההומולוגיים במיוזה הראשונה. היא מתרחשת אחת ל-660 לידות בממוצע, כשלגיל האם השפעה מכרעת על שיעור התחלואה.

פגמים גנטיים אינם תמיד מוחלטים. קיימות מחלות שהגורם להן אינו ידוע לגמרי, אף שהתברר כי לאנשים בעלי מאפיינים גנטיים מסוימים יש נטייה מוגברת ללקות בהן מחלת אלצהיימר. ישנן מחלות גנטיות בעלות תפוצה רחבה במיוחד בקרב אוכלוסיות מסוימות. 'מחלת טאי-זקס, למשל, נפוצה בקרב יהודים אשכנזים בשיעור ניכר פי כמה מאשר תפוצתה בקרב האוכלוסייה הכללית; 1 מכל 27 יהודים אשכנזים בארצות הברית נושא את הגן הפגום, לעומת 1 מתוך 200 בקרב האוכלוסייה הכללית.

לערך המלא