משתמש:Holidaych/תסמונת טריצ'ר קולינס

סינדרום טריצ'ר קולינס (TCS), הידועה גם בתור Franceschetti syndrome or mandibulofacial dysostosis היא הפרעה גנטית הגורמת לעיוותים בפנים. TCS היא תסמונת נדירה המתרחשת באחת מכל 10,000 לידות. התסמונת מתבטאת במבנה הפנים, זוהי תסמונת אוטוזומלית, כלומר, תורשתית. לגן הפגום אין קשר לכרומוזום המין, מופיע הן אצל נשים וגברים באופן זהה. התסמונת אינה תלויה בהשפעת גורמים חיצוניים ופנימיים, התסמונת מתפתחת כבר בקוד הגנטי של הילד הרבה לפני לידתו. התסמונת מתפתחת בשבוע השביעי של התפתחות עוברית, יש מוטציה בקוד גנטי של כרומוזום- כרומוזום 5.זהו כרומוזום הארוך ביותר בגנום האנושי, והוא אחראי לסינתזה של החומר לשלד . מתרחשת סינטזת חלבון תאית.שמתרחשת באופן הבא: גדיל DNA "משכתב" את המידע על יחידת RNA. פשוטו כמשמעו RNA המשובט, חזרה על רצף מסוים של ה- DNA. אזורים אלה מוגדרים רצף של רכיבי נוקלאוטידים, כל אחד מהם נושאים מידע מיוחד משלו. בנוסף, יש גני נוקלאוטיד, ספציפיים שמבצעים פונקציה ספציפית - בהרכבה הבאה של RNA המבוסס על החלבונים, משלימים את הבנייה של מולקולת החלבון. לאחר ה- RNA נוצר מידע דומה לאם, שעובר לריבוזום שעוסק בסינתזת חלבון - בסיס מבנה התא של איברים מסוימים.RNA עובר ריבוזום, ובאופן ספציפי יותר באזורי הפעילות שלה. אותם חלקים יוצרים קשר עם ה- RNA "קורא" ממנו מידע על מנת להפיק את שרשרות החלבון, כל אחד מהם מתאים לRNA נוקלאוטיד.עם זאת, כאשר המתקן הפונקציונלי מתקשר עם קודון עצירת גן מעל המתואר, הוא מקבל מידע על סיום סינתזת חלבון. "מנותק" מהמשקל הכולל של רשתות פוליפפטיד הבודדים, שבו לכל אחד יש מבנה שלה.מאוחר יותר רשתות אלה נאספות לתוך מולקולות החלבון. הגן נקרא TCOF1 - נוקלאוטידים נורמלים מסוגלים ליצור שרשרת פוליפפטיד שהוקמה על ידי קודון עצירה.כתוצאה מכך, סינתזת חלבון נוספת גורמת הרכבה סיום מוקדם וחלבון מתקבל פגום. כתוצאה מכך, מתפתח התסמונת - כמות החלבון שנוצר נכשל כאשר הוא פשוט לא מספיק כדי לסנתז וכך נמנעת התפתחות תקינה של עצם פנים הגולגולת ולאחר מכן של מבנה העצם. כתוצאה מכך, נוצרים מספר עיוותים בפנים הגולגולת: פגיעה בפרופורציות שלה חלק הגרמי, אטרזיה (hypoplasia) של אוזניים ותעלת אוזן. ישנם כמה ביטויים שונים אצל בעלי TCS ובדרגות שונות של חומרה, לתסמונת יש מספר סיפטומים עיקריים : -עיוותים רבות של שלד הפנים. -ארובות העין בזויות הנוטות מטה באלכסון בשני הצדדים.בצורה משולשת - coloboma מה שנקרא.גם צורת עין הפרה. -עצמות לחיים א-סימטריות, עצם הלחי לא מפותחת מספיק עקב הזיגומטית של העצם הטמפורלית והלסת התחתונה, הלסת התחתונה קטנה. -רקמות רכות בחלל הפה ויוצר חריץ רחב, הידוע בשם "חיך שסוע". -שיניים טוחנות מפותחות והשיניים מופרדות ומרווחות, מה שגורם לבעיית סגר משמעותית. -הפרעות נשימה, דום נשימה בשינה. -ליקוי שמיעה הולכתי בגלל מומים באוזן החיצונית והתיכונה.ברוב המקרים קיימים מומים באוזן התיכונה, ואילו מומים באוזן הפנימית עם ליקוי שמיעה תחושתי עצבי הם נדירים. ליקוי השמיעה הוא לרוב בשתי האוזניים עם ליקוי שמיעה הולכתי של 50-70 דציבלים. גם במקרים שבהם תעלות השמע פתוחות ותקינות, העצמות באוזן התיכונה לרוב בעלות מום. מיקרוטיה- היעדר תעלת אוזניים ואוזן.התפתחות האוזן נעצר במהלך ההריון והאוזן נותרת מעוותת מצב זה גורם ללקות בשמיעה ואף לחרשות. ברוב הפעמים אין השפעה על עצב השמיעה. קיימות 4 רמות של מיקרוטיה: רמה 1 - אוזן חיצונה ותעלת שמע קטנה מהרגיל. רמה 2 - אוזן חיצונה קטנה בהרבה וחסימה של תעלת השמע החיצונית. רמה 3 - במקום אוזן חיצונה קיימת רק רקמת סחוס. תעלת השמע החיצונית ועור התוף אינם קיימים. רמה 4 - כלל לא קיימת אוזן. מיקרוטיה הינה בעיה אסטית בעיקרה אם כי יש השפעה על השמיעה באוזן הבעייתית ברוב המיקרים נילוות למיקרוטיה תופעת החסימת האוזן התיכונה ועיוות של עצמות השמע ולעתים אף עיוות של האוזן הפנימית, כך שנגרמת לחולה ירידת שמיעה משמעותית באוזן הלוקה. לעומת זאת אין השפעה על עצב השמע, כך שעזרי שמיעה כמו שתל baha יכולים לפתור את בעיית השמיעה. לרוב עקב הירידה בשמיעה, הילדים הסובלים ממיקרוטיה/אטרזיה נחשבים כילדים עם שמיעה חד צידית, וצריכים לקבל תמיכה על מנת למנוע בעיות התפתחות הקשורות לשמיעה (במדינת ישראל התמיכה ניתנת, בדרך כלל בקבוצות המיועדות לילדים הלוקים במום, על ידי עמותת מיח"א). הטיפול במיקרוטיה יעשה על ידי מנתח פלסטי, יכלול השתלה של תחליף לאוזן בסדרת ניתוחים. המקור לתחליף האוזן יכול להיות אורגני, סחוס של התורם עצמו (הגישה השכיחה יותר לטיפול), או התקנת שתל מחומר חיצוני. תסמונת טריצ'ר קולינס מולדת והגורם להתפתחותה הוא גנטי בתקופה של התפתחות העובר, ריפוי ישיר לתסמונת לא קיים. הטיפול לתסמונת טריצ'ר קולינס הוא בעיקר כירורגיה פלסטית עקב חסר עצמות בפנים. לשיקום האוזן יוצרים שחזור מבנה אוזן ויוצרים תעלה מלאכותית ע”י צינורית.במקרים של חך שסוע – בניתוח מבצעים מחיצה מרקמות. עקב המבנה הלא פרופרציונאלי של הלסת העליונה מול התחתונה והקנה הצר לעיתים זה גורם לחנק ולכן ישנם מקרים בהם יש טרכוסטומי- טרכאוסטומיה= Tracheostomy או פיום קנה, מטרתה ליצור נתיב אוויר עוקף ע"י יצירת פתח בקנה והחדרת צינור דרך העור לקנה. חשוב להבין כי הטיפול בתסמונת טריצ'ר קולינס הוא תהליך רב שלבים מורכב ומומשך כאשר לוקחים בחשבון ניתוחים פלסטיים. העיקרון המרכזי של טיפול כזה: בשלבים, ההסרה הדרגתית ותיקון של פגמים.במקרים מסוימים, הסרת הפגם המלאה הוא ניתוח בלתי אפשרי - התערבות כירורגית כדי לשפר ולהקל על חייו של המטופל. ההחלטה לעבור ניתוחים פלסטיים היא נתונה לשיקולו של בעל התסמונת בהתאם לראות עיניו ותפיסתו את איכות חייו.רוב הסיפטומים אינם משפיעים על תפקוד בעל ה-TCS וניתן לקיים חיים בריאים ותקינים. לחידוד, התסמונת היא אינה מחלה, הספטומים סטטיים ואינם משתנים לאורך החיים. בעל התסמונת אינו סובל, אין כאבים המופיעים בתסמונת זו .

http://nordphysicianguides.org/wp-content/uploads/2012/02/Treacher_booklet_web.pdf

ttp://hospitals.clalit.co.il/hospitals/Rabin/he-il/DEPARTMENTS-INSTITUTES/Otolaryngology-Head-And-Neck-Surgery/Otolaryngology-Head-And-Neck-Surgery-RMC/Pages/Otolaryngology-Head-And-Neck-Surgery-RMC-Guide3.aspxhttp://www.wikirefua.org.il/index.php/%D7%9E%D7%99%D7%A7%D7%A8%D7%95%D7%98%D7%99%D7%94_-_Microtiahttp://sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=3491