פורטל:רפואה/הידעת?/31

תא זרע ותא ביצית

למרות שהמונחים "מחלה תורשתית" ו-"מחלה גנטית" משמשים לרוב כמונחים נרדפים, לא כל הפגמים המקודדים בקוד הגנטי וגורמים למחלה או ללקות מולדת הם תורשתיים. דהיינו, לא כל הפגמים האלה עוברים מדור לדור. תסמונת רט, למשל, היא תסמונות מולדת וגנטית אך לא תורשתית. תסמונת רט נגרמת לרוב ממוטציה בתא הזרע בטרם הגיעו אל הביצית. דהיינו, אין שום דבר מיוחד בגנים של הוריו של מי שסובל תסמונת רט. לקות זו גם אינה מורשת לצאצאי הסובלים ממנה משום שאלה על פי רוב, חסרי יכולת תקשורתית מינימלית המאפשרת יחסי מין. מעבר לזאת, ניסויים מראים שמחלות פריוניות בשמרים הן, בחלק מהמקרים, מחלות תורשתיות (עוברות מדור לדור) שאינן גנטיות. באדם טרם נמצאה מחלה תורשתית שאינה גנטית.