משתמש:Samah.J/טיוטה
מומים מולדים הם בעיות בריאות או חריגה פיזית אצל התינוק בעת הלידה או מתפתחות במהלך ההריון לפני הלידה, או בחודש הראשון אחרי הלידה.
מומים מולדים מתחלקים לשתי קבוצות: הראשונה מומים מולדים חמורים ,ומצד שני הקבוצה השנייה מומים מולדים קלים. חלק מהמומים המולדים מסכנים את החיים של התינוק, במקרים האלה התינוק יחיה מספר חודשים.
3% עד 4% מהתינוקות נולדים עם סוג מסוים של מום מולד .
ברוב המקרים המומים המולדים נגרמים מבעיות גנטיות או גורמים סביבתיים או משניהם ביחד. אבל בחלק מהמקרים הסיבה למומים אלה אינה ידועה [1] . גורם למומים מולדים נקרא " טרטוגן ".
הסיבות של מומים מולדים[עריכת קוד מקור | עריכה]
סיבות גנטיות[עריכת קוד מקור | עריכה]
1) פגמים כרומוזומליים : נגרמים מחוסר או עודף כרומוזומים , או בעיות במבנה הכרומוזומים . דוגמה למחלה מסוג זה : תסמונת דאון (Down syndrome ) .
2) פגמים בגן אחד : יכולים להיגרם מפגמים בשני העותקים של האוטוזום ( כרומוזום המצוי באופן שווה בשני הזוויגים – כלומר כל הכרומוזומים בגוף חוץ מכרוזומי המין), או מפגמים באחד משני העותקים של האוטוזום.
סיבות תורשתיות[עריכת קוד מקור | עריכה]
1) תורשה אוטוזומית דומננטית : אדם יורש מחלה גנטית מאחד מהוריו ( חולה במחלה או אינו חולה בה ) , המעביר לו גן שגוי בודד, דוגמה למחלה כזאת " תסמונת מרפן (Marfan Syndrome) " .
2) תורשה אוטוזומלית רצסיבית : קורה כששני ההורים ( אין להם את המחלה ) מעבירים הגן של המחלה לילד, דוגמה למחלה כזאת " טאי זקס ( Tay-Sachs ) ".
סיבות סביבתיות[עריכת קוד מקור | עריכה]
הסביבה של העובר היא השליה שנמצאת בתוך הרחם של האם והקשורה לה, לכן העובר מושפע ברמה גדולה מחומרים אשר נכנסים לגוף האם ומזיקים לה. חומרים כמו תרופות, וירוסים, סמים ,אלכוהול ,עישון מזיקים לעובר ויכולים לגרום למומים מולדים. מגבירים את הסיכון למחלת האם והולדת עובר עם מום. [2]
סיבות גנטיות וסביבתיות[עריכת קוד מקור | עריכה]
במקרים מסוימים גנים וסביבה תלויים אחד בשני בגרימת מומים מולדים , במילים אחרות, גן מעלה את הרגישות לגורם מסוים בסביבה. דוגמה למחלה נגרמת מסיבות אלו : שפה שסועה (Cleft Lip) , או מחלת לב המושפעת מהסביבה.
המומים המולדים הכי שכיחים[עריכת קוד מקור | עריכה]
1) מחלת לב מולדת (CHD) : היא נגרמת מבעיה בהתפתחות הלב במהלך התפתחות העובר.
2) תסמונת דאון (Down Syndrome ) : העובר נולד עם עודף חומר גנטי מהכרומוזומים.
3) ספינה ביפידה ( Spina Bifida ): היא פתח בחוליות בעמוד השדרה.
4) חיך שסוע (Cleft Palate ): במהלך התפתחות העובר , קורה טעות בהתפתחות השפה העליונה וגג הלוע , לא מתפתחים באופן מלא.
אבחנה (דיאגנוזה)[עריכת קוד מקור | עריכה]
בחלק מהמקרים אפשר להבחין במומים מולדים לפני הלידה דרך בדיקות דם שעושה האם , או דרך בדיקות אולטרה סאונד . אבל ברוב המקרים הגילוי המוקדם למומים מולדים לא משנה את העובדה שאי אפשר לטפל בהם. אבל זה עוזר להורים לפחות להכין את עצמם מבחינה נפשית ולהכין סביבה מתאימה לתינוק הנולד עם מום מולד.
מצד שני יש מקרים שמבחינים במומים מולדים אחרי הלידה דרך בדיקה גופנית או בדיקות דם לתינוק.
טיפול[עריכת קוד מקור | עריכה]
ברוב המקרים אי אפשר לטפל במומים מולדים, הטיפול בעיקר מתעסק בניהול הסימפטומים שלהם. אבל במקרים ספציפיים יש דרכים לטפל במומים מולדים. למשל :
1) טיפול במהלך ההריון – אם מבחינים במום מסוים לפני הלידה יכולים לטפל בו דרך נתינת תרופות לאם או דרך כירורגיה .
2) טיפול בגנים : הוא מחליף גן שהוא חסר או פגום.[3]
3) טיפול החלפת אנזים – אנזימים הם חלבונים שנוצרים דרך תרגום הגנים , וכשהגן פגום האנזים לא נוצר וזה גורם למום מולד , לכן מחליפים את האנזים הזה .[4]
הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]
- ^ Birth Defects Research. Centers for Disease Control and Prevention.
- ^ Ronan O'Rahilly, Fabiola Müller (2001). Human embryology & teratology. New York: Wiley-Liss.
- ^ http://www.urmc.rochester.edu/Encyclopedia/Content.aspx?ContentTypeID=90&ContentID=P02162
- ^ http://www.urmc.rochester.edu/Encyclopedia/Content.aspx?ContentTypeID=90&ContentID=P02162