משתמש:SALSAL/ניפטי
*ניפטי*
NIFTY - בדיקת DNA עוברי NIFTY (Non-Invasive Fetal Trisomy) היא בדיקת DNA עוברי לגילוי תסמונת דאון ותסמונות עובריות נוספות. בדיקה מדויקת ולא פולשנית (10 מ"ל מדם האם נחוצים לבדיקה), המבוצעת החל מהשבוע ה-12 להריון, והתוצאות מתקבלות תוך כשבועיים מיום הבדיקה. בעזרת הבדיקה ניתן לשלול טריזומיה ולשלול את קיומה של תסמונת דאון ללא צורך בדיקור מי השפיר, וללא הסכנות הקשורות בבדיקת מי שפיר. NIFTY היא בדיקת דם, שאינה מסכנת את האם או את העובר, ויכולה לזהות כ-13 תסמונות. לגבי התסמונות הנפוצות, כמו תסמונת דאון, אדוארדס ופאטו (טריזומיה 13), המחקרים מצביעים על 100% דיוק. לגבי התסמונות הנדירות יותר, רמת הדיוק טרם נקבעה.
בכל תא בגופנו ישנם 23 זוגות כרומוזומים, שממוספרים 22-1, וזוג כרומוזומי מין נוסף (לבנות יש שני כרומוזומי מין מסוג X, ולבנים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד). כל זוג כרומוזומים מורכב מכרומוזום שהגיע מהאב ומכרומוזום שהגיע מהאם. במקרים נדירים, אחד ההורים מעביר לעובר שני כרומוזומים במקום אחד, כך שלעובר תהיה שלישיית כרומוזומים מסוג מסוים במקום זוג. מצב זה נקרא טריזומיה. הוא נוצר רק בעת היווצרות העובר, ולכן אין בדיקות גנטיות שיכולות לחזות אותו לפני ההיריון. הטריזומיה הנפוצה ביותר היא בכרומוזום 21 וגורמת לתסמונת דאון. במחקר מדעי זוהו 100% מהעוברים הלוקים בתסמונת דאון בעזרת בדיקת NIFTY מתוך מדגם של יותר מ-10,000 לידות.
כ-5% מה-DNA החופשי בדם האם מקורו בעובר, והוא מכונה DNA עוברי. טכנולוגיות אנליזה מתקדמות, המתקיימות בבדיקת NIFTY מאפשרות לזהות תסמונת דאון ותסמונות עובריות נוספות בדיוק כמעט מוחלט. NIFTY בודקת האם קיימים בעובר מספר לא תקין של כרומוזומים, וזאת על ידי ספירת מיליוני מולקולות של DNA עוברי. הספירה נעשית בטכנולוגיות ריצוף DNA מתקדמות (Next Generation DNA Sequencing).
הבדיקה יכולה לשלול את קיומה של תסמונת דאון בדיוק של 99.9%. NIFTY נבדקה במחקרים קליניים רחבים כולל מחקר עם מעל 11,000 הריונות: Dan et al. (2012) Prenatal Diagnosis 32: 1-8. במחקרי מעבדות BGI, מכון הגנום הגדול בעולם, שבו בוצעו עד היום יותר מ-140,000 בדיקות NIFTY ובמחקרים נוספים שכללו אלפי בדיקות, זוהו 100% מהעוברים הלוקים בתסמונת דאון, בתסמונת אדוארדס או בתסמונת פאטו. עם זאת, בגלל חדשנותה של הבדיקה, ומטעמי זהירות מקובלים, הבדיקה מוגדרת היום כבדיקת סקר (ולא דיאגנוסטית) עם סיכויי גילוי של יותר מ-99%. NIFTY מבוססת על ריצוף מסיבי של כל הגנום, ולכן ניתן לזהות דרכה גם תסמונות נוספות הנובעות ממספר חריג של כרומוזומים, כגון קליינפלטר וטרנר, אך דיוק הבדיקה לתסמונות אלו טרם נקבע.
את הבדיקה ניתן לבצע החל מהשבוע ה-12, מומלץ לבצעה עד השבוע ה-24, על מנת לאפשר המשך טיפול הולם במידת הצורך. מדובר בבדיקת דם רגילה שנלקחת באחת המרפאות המבצעות את הבדיקה ונשלחת למעבדות BGI, בסטנדרט איכות של ארגון התקינה הבינלאומי ISO/IEC 17025. הטיפול הלוגיסטי בבדיקה נעשה במעבדתAML ישראל.
קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]
Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors