מחלת דרייר
 | |
| מחלת דרייר | |
| תחום |
גנטיקה רפואית  |
|---|---|
| קישורים ומאגרי מידע | |
| eMedicine |
1107340 |
| DiseasesDB | 3467 |
| MeSH | D007644 |
| OMIM | 757.39 |
| סיווגים | |
| ICD-10 | 82.8 |
  | |
מחלת דרייר (באנגלית: Darier's disease) היא לקות מולדת המתבטאת בפריחה עקשנית המועברת בדרך כלל בתורשה. הפריחה מתחילה לרוב בגיל ההתבגרות או הזקנה. בדרך כלל הפריחה מתמקדת בחזה, בצוואר, בגב, באוזניים, במצח, ובמפשעה, אך יכולה להופיע גם בחלקי גוף אחרים. בחלק מהמקרים גורמת הפריחה לריח רע. לעיתים מופיעה כטלאים קרומיים כהים על העור עם ליחה, וכן ישנם מקרים בהם המחלה מלווה בתופעה של ציפורניים שבירות עד כדי צורת V והופעת חריצים. המחלה יכול לגרום גם להפרעות קשב וריכוז ואף לפיגור שכלי במקרים קשים יותר. המחלה נקראת על שם מגלה - פרדיננד ג'ין-דרייר.
המחלה נגרמת עקב פגם בגן ATP2A2, ואינה מדבקת. הפריחה לרוב קשה יותר בקיץ, עקב החום ולחות, ומחריפה כתוצאה מחשיפה לשמש. גילוי המחלה מתבצע באמצעות ביופסיה ובדיקת הגן ATP2A2. כ-50% מנשאי הגן הפגום יפתחו את המחלה.
טיפול[עריכת קוד מקור | עריכה]
כיום, אין טיפול יעיל למחלה, אך בניסיון להקל על התסמינים נוהגים לתת תרופות כגון: רטינול, קורטיקוסטרואידים וכו'.
קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]
הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.