רטיניטיס פיגמנטוזה

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
רטיניטיס פיגמנטוזה
Retinitis pigmentosa
ראיית אדם עם רטיניטיס פיגמנטוזה (ראיית מנהרה)(אנ') בשלב מתקדם
ראייה רגילה
שמות נוספים RP
תחום רפואת עיניים עריכת הנתון בוויקינתונים
שכיחות 1/4000 (0.025%)
גורם גנטי
תסמינים עיוורון לילה, ראיית מנהרה.
אבחון לפי תסמינים קליניים, שדות ראייה, ממצאים בקרקעית העין, אלקטרורטינוגרפיה, טומוגרפיה אופטית קוהרנטית.
טיפול לוקסטורנה עריכת הנתון בוויקינתונים
קישורים ומאגרי מידע
MeSH D012174
סיווגים
ICD-10 Code H35.52
לעריכה בוויקינתונים שמשמש מקור לחלק מהמידע בתבנית

רטיניטיס פיגמנטוזה (באנגלית: Retinitis pigmentosa; בעברית: דלקת רשתית צבעונית[1]) היא מחלת עיניים ניוונית של הרשתית, הנפוצה ביותר מבין מחלות ניוון הרשתית בעלות רקע תורשתי. תדירות המחלה נבדקה בעיקר בארצות הברית ובאירופה ועומדת על אחד מתוך 4,000 אנשים. תדירות המחלה בישראל גבוהה יותר, ובאזורים מסוימים עומדת על 1 מתוך 2,000 אנשים.[2]

היסטוריה[עריכת קוד מקור | עריכה]

בשנת 1744 תיעד רופא עיניים גרמני, רודיגר אופלגון (Rüdiger F. Ovelgün), מקרה של עיוורון לילה בקרב בני משפחה אחת. מקרה זה נחשב לתיעוד הראשון של רטיניטיס פיגמנטוזה.

בתחילת המאה ה-19 דיווחו רופאים נוספים (Schon, 1828; Von Ammon, 1838) על חולים עם ראייה לקויה שהתגלו אצלם פיגמנטים מרובים בקרקעית העין (פונדוס) (אנ').

בשנת 1853 תיאר רופא הולנדי בשם אדריאן ואן טריכט (Adrien van Trigt) את צורות הפיגמנטים ברשתית העין (מופע ייחודי למחלה), אותן הצליח לראות לראשונה באמצעות אופטלמוסקופ.[3][4]

אטימולוגיה[עריכת קוד מקור | עריכה]

את המונח "רטיניטיס פיגמנטוזה" טבע האופטלמולוג ההולנדי, פראנס דונדרס (אנ') בשנת 1857. דונדרס כינה את המחלה רטיניטיס (דלקת רשתית) בשל תפיסה שגויה שמדובר בדלקת. את הביטוי פיגמנטוזה טבע דונדרס על שום הממצא הפיגמנטרי בקרקעית העין שגילה אצל הלוקים במחלה.[5]

מאפייני התמונה הקלינית[עריכת קוד מקור | עריכה]

המחלה מתבטאת בשלב הראשון בירידה בראיית לילה עד כדי עיוורון לילה, ובירידה הדרגתית בראייה ההיקפית עד כדי ראיית מנהרה. למאפיינים אלה מתלווה לעיתים גם קוצר ראייה.

התקדמות המחלה מתרחשת בשתי העיניים בדפוס דומה אך לא זהה. הראשונים להיפגע הם תאי הקנים, האחראים על ראיית לילה וממוקמים בעיקר בהיקף הרשתית. הירידה ביכולת קולטני האור לקלוט פוטונים מתקדמת במהירות יחסית לשדה ההיקפי הרחוק, ובסופו של דבר מתרחבת אל שדה הראייה המרכזי מקולה (אנ') ככל שהקולטנים מתנוונים. חדות הראייה וראיית הצבעים עלולות להיפגע גם הן, עקב אובדן נלווה של תאי המדוכים.

מעבר להשפעות הישירות של ניוון הקולטנים, רטיניטיס פיגמנטוזה מאופיינת במגוון של תסמינים עקיפים. תופעות כמו פוטופוביה, שבו האור נתפס כסנוור עז, ופוטופסיה (אנ'), נוכחותם של אורות מהבהבים, מתערבלים או מנצנצים המתרחשים באופן ספונטני בתוך שדה הראייה, מאפיינות לעיתים קרובות את שלביה האחרונים של המחלה.[6]

רטיניטיס פיגמנטוזה מופיעה לעיתים כלקות ראייה בנוסף ללקות שמיעה על רקע תורשתי בתסמונת אשר, ויכולה להיות משנית למחלות או תסמונות מרכזיות שונות כגון: תסמונת אלפורט ותסמונת נפרוטית.[7][8]

למחלה יש לעיתים השפעות פסיכולוגיות שליליות על הלוקים בה. במחקר שפורסם בשנת 2015 בכתב העת המדעי European Journal of Ophthalmology נבדקו 34 חולים עם רטיניטיס פיגמנטוזה מול קבוצת ביקורת של אנשים ללא לקות ראייה. התגלה כי חולים עם רטיניטיס פיגמנטוזה מראים תסמינים של דיכאון קל עד בינוני בהשוואה לקבוצת הביקורת של נסיינים בריאים ללא לקות ראייה. לתסמינים אלו התאמה עם חומרת המחלה וגיל הנבדק, דבר המצביע על כך שהחמרה במצב הראייה וגיל מבוגר יותר בחולים עם רטיניטיס פיגמנטוזה עלולים להוות גורם לדיכאון.[9]

אטיולוגיה[עריכת קוד מקור | עריכה]

המחלה נגרמת עקב אפופטוזה,[10] סוג של מוות תאי מתוכנת של תאי הקולטנים (פוטורצפטורים) ברשתית העין. בשלב הראשון מתנוונים הקנים, התאים לראיית לילה, ובשלב מאוחר יותר מתנוונים המדוכים, התאים לראיית יום. המחלה יכולה לפרוץ בגילאים שונים, לעיתים היא מולדת, מצד שני תועדו מקרים בהם המחלה פרצה אף בגיל 90, אולם מרבית החולים חווים בעיות ראייה החל מגיל הבגרות.

גנטיקה[עריכת קוד מקור | עריכה]

המחלה גנטית (תורשתית) ונגרמת כתוצאה ממוטציה גנטית. ידועות מעל לאלף מוטציות שונות בלמעלה מ-60 גנים שעלולות לגרום למחלה. מחקר גנטי המתבצע במעבדות שונות בארץ הוביל לאיתור חלק מהגנים הנפוצים באוכלוסייה הישראלית.[11]

ישנם גנים מרובים המקודדים לחלבונים שדרושים לתפקוד קולטני האור. כאשר אותם גנים עוברים מוטציה, הם עלולים לגרום לפנוטיפ הבא לידי ביטוי באחד או יותר ממאפייני המחלה. דפוסי התורשה של רוב הלוקים ברטיניטיס פיגמנטוזה תלויים במוטציות הספציפיות של הגן הקיימות בדור ההורים וזוהו כמתנהגים לפי כל אחת מהדרכים הקלאסיות הידועות: אוטוזומלים דומיננטיים, אוטוזומלים רצסיבים, בתאחיזה לכרומוזום X וצורת הורשה מיטוכונדריאלית.[12]

צורות הורשה אוטוזומליות דומיננטיות ורצסיביות של רטיניטיס פיגמנטוזה משפיעות באופן שווה על אוכלוסיות גברים ונשים. עם זאת, הצורה הפחות שכיחה של המחלה קשורה לתאחיזה בכרומוזום X,[13] ומשפיעה על גברים בעלי המוטציה המסוימת הזו, בעוד שנשים הן נשאיות בלבד. צורת הורשה זו מובילה לרוב למופע קשה של המחלה ומובילה לרוב לעיוורון מוחלט בשלבים מאוחרים יותר. במקרים נדירים, צורה דומיננטית של מוטציית הגן המקושרת לכרומוזום X תשפיע על זכרים ונקבות באופן שווה.[14]

גנים נפוצים אצל הלוקים ברטיניטיס פיגמנטוזה[15]
OMIM גן סוג של רטיניטיס פיגמנטוזה ו/או צורת הורשה
400004 RPY רטיניטיס פיגמנטוזה בתאחיזה בכרומוזום Y
180100 RP1 רטיניטיס פיגמנטוזה 1
312600 RP2 רטיניטיס פיגמנטוזה 2
300029 RPGR רטיניטיס פיגמנטוזה 3
608133 PRPH2 רטיניטיס פיגמנטוזה 7
180104 RP9 רטיניטיס פיגמנטוזה 9
180105 IMPDH1 רטיניטיס פיגמנטוזה 10
600138 PRPF31 רטיניטיס פיגמנטוזה 11 צורת הורשה אוטוסומלית דומיננטית
600105 CRB1 רטיניטיס פיגמנטוזה 12 צורת הורשה אוטוסומלית רצסיבית
600059 PRPF8 רטיניטיס פיגמנטוזה 13
600132 TULP1 רטיניטיס פיגמנטוזה 14
600852 CA4 רטיניטיס פיגמנטוזה 17
601414 HPRPF3 רטיניטיס פיגמנטוזה 18
601718 ABCA4 רטיניטיס פיגמנטוזה 19
602772 EYS רטיניטיס פיגמנטוזה 25
608380 CERKL רטיניטיס פיגמנטוזה 26
606068 FAM161A רטיניטיס פיגמנטוזה 28 צורת הורשה אוטוסומלית רצסיבית, הגן נפוץ

באוכלוסייה הישראלית

607921 FSCN2 רטיניטיס פיגמנטוזה 30
609923 TOPORS רטיניטיס פיגמנטוזה 31
610359 SNRNP200 רטיניטיס פיגמנטוזה 33
610282 SEMA4A רטיניטיס פיגמנטוזה 35
610599 PRCD רטיניטיס פיגמנטוזה 36
611131 NR2E3 רטיניטיס פיגמנטוזה 37
268000 MERTK רטיניטיס פיגמנטוזה 38
268000 USH2A (אנ') רטיניטיס פיגמנטוזה 39, בנוסף ללקות שמיעה כחלק מתסמונת אשר
612095 PROM1 רטיניטיס פיגמנטוזה 41
612943 KLHL7 רטיניטיס פיגמנטוזה 42
268000 CNGB1 רטיניטיס פיגמנטוזה 45
613194 BEST1 רטיניטיס פיגמנטוזה 50
613464 TTC8 רטיניטיס פיגמנטוזה 51
613428 C2orf71 רטיניטיס פיגמנטוזה 54
613575 ARL6 רטיניטיס פיגמנטוזה 55
613617 ZNF513 רטיניטיס פיגמנטוזה 58
613861 DHDDS רטיניטיס פיגמנטוזה 59
613194 BEST1 רטיניטיס פיגמנטוזה קונצנטרי
608133 PRPH2
613341 LRAT רטיניטיס פיגמנטוזה אצל ילדים
268000 SPATA7 רטיניטיס פיגמנטוזה אצל ילדים צורת הורשה אוטוסומלית רצסיבית
268000 CRX רטיניטיס פיגמנטוזה, צורת הורשה דומיננטית מאוחרת
300455 RPGR רטיניטיס פיגמנטוזה, בתאחיזה בכרומוזום X, עם או בלי חירשות

אבחנה[עריכת קוד מקור | עריכה]

שדות ראייה אופייניים לחולים עם רטיניטיס פיגמנטוזה בשלב מתקדם

את המחלה מאבחנים על ידי מיפוי גנטי, מיפוי קרקעית העין, אלקטרורטינוגרפיה (ERG), טומוגרפיה אופטית קוהרנטית (OCT) ובדיקת שדות ראייה.[16]

קרקעית העין (פונדוס) (אנ') של חולה עם רטיניטיס פיגמנטוזה, בשלב ביניים, משקעי פיגמנטים בצורת עצם נמצאים באמצע הפריפריה במקביל לניוון רשתית, בעוד שהמקולה(אנ') נשארת בתפקוד גבוה.

ממצאים הקשורים למחלה מאופיינים פעמים רבות בהתפתחות פיגמנטים בקרקעית העין.

מופע לא פיגמנטרי[עריכת קוד מקור | עריכה]

בחלק קטן של המקרים מופיעה המחלה בצורה לא פיגמנטרית. הצורה הלא-פיגמנטרית של רטיניטיס פיגמנטוזה מהווה לעיתים שלב מוקדם של המחלה ולא מופע חריג. רוב המטופלים שאובחנו ללא השינויים הפיגמנטריים האופייניים הראו פגיעה קלה יותר בתפקוד הרשתית.

במחקר נבדקו 68 חולים עם רטיניטיס פיגמנטוזה על מנת לקבוע את תדירות המופע. התגלתה שכיחות של 22% מכלל הנבדקים. בהיעדר ממצאים פיגמנטריים ניתן לאבחן את המחלה לפי היסטוריה משפחתית של עיוורון לילה, אובדן שדה ראייה היקפי ותגובה אלקטרורטינוגרפית לקויה או חסרה.[17]

מופע חלקי (Sector RP)[עריכת קוד מקור | עריכה]

מופע סקטוריאלי (חלקי) של המחלה הוא צורה נדירה המופיעה בהשפעתן של מספר מוטציות גנטיות שבה רק חלק מרשתית אחת או משתי הרשתיות בעלי סימנים פתולוגיים קליניים. המחקר הראה פגיעה בחלקים התחתונים של הרשתית לעיתים ברבע אחד בלבד. צורה זו של המחלה היא לרוב בעלת מאפיינים קלים יותר וקצב התפתחותה איטי באופן יחסי.[18][19]

אבחנה מבדלת[עריכת קוד מקור | עריכה]

קיימים מצבים רפואיים, מחלות ותסמונות הגורמים לממצאים אופטלמוסקופים הדומים לרטיניטיס פיגמנטוזה הכוללים דלקת עיניים הקשורה לזיהום בגיל מוקדם (אדמת, עגבת, חצבת, טוקסופלזמוזיס), היפרדות רשתית, אובאיטיס, רטינופתיה אוטואימונית פארא-נאופלסטית, רטינופתיה פיגמנטרית, חסימת עורק רשתית מרכזית (CRAO), רעילות תרופתית הנגרמת על ידי תרופות כגון: כלורוקווין, כינין ופנותיאזין וכן טראומה בעיניים כגון צלקות מקרני לייזר. מצבים אלו יכולים להתרחש בעין אחת או בשתיהן באופן סטטי או בצורה פרוגרסיבית.[20][21]

טיפול[עריכת קוד מקור | עריכה]

בשנת 2017 אושרה על-ידי ה-FDA התרופה לוקסטורנה המהווה טיפול גנטי חלקי למחלה, לבעלי מוטציות שונות בגן RPE65 הנמצאים בשלב הראשוני של המחלה.[22][23]

שכיחות ואפידמיולוגיה[עריכת קוד מקור | עריכה]

המחלה מופיעה לרוב בגיל העשרים המוקדמות. רטיניטיס פיגמנטוזה היא הגורם המוביל לעיוורון על רקע תורשתי. כאחד מתוך 4,000 אנשים חווים את הצורה הפשוטה (הלא סינדרומטית) של המחלה. ההערכה היא כי 1.5 מיליון אנשים ברחבי העולם מושפעים מהמחלה נכון לשנת 2020.

מחקר במרכז הרפואי הדסה ובאוניברסיטה העברית, הראה שהגורם העיקרי לראיה ירודה ועיוורון בילדים במדינות מפותחות הוא מחלות רשתית על רקע תורשתי. המחקר נמשך קרוב לחמש שנים (2015–2019) ותוצאותיו הצביעו על מוטציות גנטיות כאחראיות על מרבית לקויות הראייה ומחלות עיניים הגורמות לעיוורון ביניהן רטיניטיס פיגמנטוזה.[24]

פרוגנוזה[עריכת קוד מקור | עריכה]

המחלה מוגדרת כפרוגרסיבית וחשוכת מרפא.[25]

בעוד עיוורון מוחלט הוא נדיר, חדות הראייה ושדה הראייה של האדם הלוקה במחלה ימשיכו לרדת ככל שמתמשכת התנוונות קולטני האור, בתחילה הקנים ולאחר מכן המדוכים. המחלה עלולה להוביל לעיוורון על-פי הגדרת החוק ולעיוורון מלא בשלבי המחלה המתקדמים, אולם הראייה המרכזית יכולה להישאר יחסית טובה עד שלבים מאוחרים של המחלה.

מחקר[עריכת קוד מקור | עריכה]

המחקר במחלות ניווניות של הרשתית החל בסוף המאה ה-19 עם התקדמות המכשור האופלטלמוסקופי ומתקדם במקביל במספר תחומי מחקר:

השתלות רשתית[עריכת קוד מקור | עריכה]

המחקר מתמקד בנוסף לפונקציונליות של ההשתלה בבדיקת בטיחות של השתלת רקמת רשתית עצבית עוברית אנושית ואפיתל פיגמנט רשתית (RPE) לתוך עיניהם של חולים אנושיים עם רטיניטיס פיגמנטוזה. העין בה מבוצעת ההשתלה תהיה בעלת הראייה הירודה יותר מבין שתי העיניים וחייבת להיות בחדות ראייה מקסימלית של 20/200. השלמת אזורים פגועים ברשתית על ידי השתלת קולטני אור היא גישה מסורתית במחקר.[26]

שתלים מלאכותיים של רשתית[עריכת קוד מקור | עריכה]

בשנת 2012 החל ניסוי בהשתלת שבב אל הרשתית בניסיון לשקם את הראייה בחולי רטיניטיס פיגמנטוזה.[27][28]

מערכת שתל (דוגמת Argus II) הממוקמת על גבי הרשתית ומקובעת לעין בניתוח בדומה לעדשת קטרקט, מצלמה זעירה ומערך צפוף של אלקטרודות מיקרוניות החודרות לרשתית ומעבירות אות חשמלי למרכז הראייה במוח דרך עצב הראייה. תוצאות מחקר קליני על יעילותו ובטיחותו של Argus II פורסמו ביוני 2015. המחקר, שכלל 30 משתתפים, מצא שיפור קל בתפקוד הראייה אצל מרבית מהנבדקים.[29][30]

טיפול גנטי[עריכת קוד מקור | עריכה]

המחקר מתמקד בפיתוח טיפולים אופטוגנטים, שמטרתם שחזור ראייה באופן מלא או חלקי. מחקר גנטי הוביל לטיפול חלקי בחולי רטיניטיס פיגמנטוזה ופיתוח תרופה בשם לוקסטורנה שאושרה על ידי מינהל המזון והתרופות האמריקני (FDA) בשנת 2017.[31]

תאי גזע[עריכת קוד מקור | עריכה]

הליך השתלת תאי גזע באדם הלוקה ברטיניטיס פיגמנטוזה

המחקרים הקשורים לתאי גזע הם מגוונים ומשלבים מספר טכניקות שונות ליצירת תאי אור חדשים מתפקדים, אם מתוך תאים הקיימים ברשתית ואם בגידול תאים במעבדה ומיקומם ברשתית. מחקר שנעשה באקדמיה הצ'כית למדעים מתמקד בגידול תאי גזע פלוריפוטנטים (iPSCs): תאי גזע שיכולים להתפתח לכל תא בגוף כולל תאי רשתית בריאים שיאפשרו השתלתם והחלפת מקטעי רשתית פגומים או רשתית שלמה.[32][33]

תוספי תזונה[עריכת קוד מקור | עריכה]

המנגנון העומד בבסיס מוות תאי אור ברטיניטיס פיגמנטוזה אינו ודאי. יחד עם זאת קיימת דינמיקה מוכחת בין אספקת חמצן לתפקוד קולטני האור ברשתית ולאחר שקולטני האור מתנוונים, רמת החמצן ברשתית החיצונית עולה. קולטני האור ברשתית נתונים לעקה חמצונית לאורך החיים עקב חשיפה משולבת לאור וחמצן. עקה זו הוצעה כאחד הגורמים למוות של תאי אור ונוגדי חמצון עשויים למנוע נזק לתאים על ידי תגובה עם רדיקלים חופשיים המיוצרים בתהליך של ספיגת אור. מחקרים הצביעו על תפקיד אפשרי של ויטמינים ומינרלים במניעת קצב ניוון התאים ונתונים מהניסויים תומכים בקשר בין גורמים תזונתיים, במיוחד אלה הכוללים ויטמין A. ההנחה היא שללוטאין (אנ') ולקרוטנואיד יש תפקיד מניעתי במחלות ניוון רשתית.[34]

חומרים נוירוטרופים[עריכת קוד מקור | עריכה]

מחקר בחומרים נוירוטרופים (אנ'), שנערך בשנת 2012 על ידי מדענים מאוניברסיטת מיאמי הציג נתונים המראים הגנה על קולטני האור במודל של בעלי חיים כאשר הוזרק לעיניהם גורם נוירוטרופי מזן אסטרוציטים (MANF).[35] חוקרים מאוניברסיטת קליפורניה בקמפוס ברקלי, הראו שתרופה שנועדה לגמילה מאלכוהוליזם מסייעת לשיפור תפקוד קולטני האור בעכברים עם ניוון רשתית. התרופה מסייעת להפחית כמות של חומצה רטינואית המהווה מיסוך לראייה ובכך עשויה לשחזר את הראייה בבני אדם הלוקים ברטיניטיס פיגמנטוזה.[36]

טיפול מולקולרי[עריכת קוד מקור | עריכה]

בשנת 2023 צוות חוקרים מאוניברסיטת קליפורניה באירוויין, גילה נוגדן מיוחד שעשוי להוביל לטיפול ברטיניטיס פיגמנטוזה. החוקרים התמקדו במחקרם במולקולה ספציפית שלדעתם תספק טיפול לאופסין מסוג רודופסין המהווה מולקולת-חלבון מרכזית בחישת אור ברשתית האדם. המולקולה נמצאת בתאי קולטני האור, ומוטציות ברודופסין הן הגורם העיקרי ל-adRP (רטיניטיס פיגמנטוזה אוטוזומלית דומיננטית).[37]

זכויות סוציאליות ושיקום בקהילה[עריכת קוד מקור | עריכה]

במדינת ישראל חולי רטיניטיס פיגמנטוזה אשר מצבם מוגדר כעיוורון על פי חוק[38] או עיוורון מלא, זכאים לסיוע, קצבאות ושירותים שונים מגופים ממשלתיים דוגמת משרד הרווחה והביטחון החברתי, המוסד לביטוח לאומי ועמותות ייעודיות המתמחות במתן שירותים לעיוור דוגמת המרכז לעיוור.[39] שירותים אלו כוללים אבחון במכונים לראייה ירודה, הדרכה שיקומית ומתן עזרים שונים המסייעים ללקוי הראייה בהתמצאות במרחב, בקריאה ובארגון משק הבית.

תלמידים עיוורים ולקויי ראייה זכאים לסיוע ממשרד החינוך הכולל הנגשת סביבת הלמידה, סיוע בפרויקטים והכוונה חברתית.[40] המוסד לביטוח לאומי מסייע ללוקים בראייתם ללמוד במוסדות להשכלה גבוהה במסגרת שיקום מקצועי.[41]

המתקשים בהתמצאות במרחב הציבורי זכאים לאחר מבחן התאמה לקבל כלב נחייה אשר מסייע בהתניידות.[42][43]

רטיניטיס פיגמנטוזה במדיה האמנותית[עריכת קוד מקור | עריכה]

לאורך השנים נוצרו יצירות על ידי אנשים שלקו ברטיניטיס פיגמנטוזה, היצירות מתארות את חוויית החיים עם המחלה, את האתגר, הקשיים הקשורים להתמודדות במסגרת האישית המשפחתית והקהילתית, תהליכי השיקום והצמיחה האישית.

  • ספר "רטיניטיס פיגמנטוזה" (ישראל, 2007): המספר על התמודדות של זוג העובר לבית מוגן. בספרו ביקש המחבר אהרון ירושלמי לתאר את התסכולים והקשיים הקשורים בהתמודדות עם המחלה.[44]
  • סרט "Borealis" (קנדה, 2015): סיפורה של אורורה בת ה-15 והתמודדותה עם המחלה ברקע קשיים משפחתיים. בסרט כמה סצנות מנקודת המבט של הלוקים ברטיניטיס פיגמנטוזה ומתארים ראיית מנהרה.[45]
  • הצגה "בלי עין הרע" (ישראל, 2021): סיפורו של השחקן אסף בן שמעון, על אובדן הראייה ומסעו להגשמת חלום הבמה והתיאטרון.[46]
  • סרט "מבוא לאושר" (אנ') (ארה"ב, 2023): אחד מגיבורי המשנה חולה במחלה ומשתף עם הגיבורה הראשית שהוא הולך ומאבד את הראייה, על הקושי לראות בחושך ושזו הסיבה שהוא פרש מעיסוקו כרופא מטפל.[47]

קהילת לראות רחוק[עריכת קוד מקור | עריכה]

קהילת "לראות רחוק" היא קהילת החולים ברטיניטיס פיגמנטוזה במדינת ישראל ומהווה בית לחולים ולבני משפחותיהם. את הקהילה ייסד בשנת 2019, יוסי סעידוב, פעיל ויזם חברתי הלוקה בעצמו במחלה. הקהילה מתפקדת בשיתוף פעולה עם עמותת "לראות" שנטלה על עצמה את האתגר להגביר את המודעות החברתית והמאמץ המחקרי בתחום בריאות העין, במטרה לאתר טיפולים למיגור מחלות הגורמות לעיוורון ובכללן רטיניטיס פיגמנטוזה.[48]

במסגרת פעילות הקהילה מתקיימים כנסים, הצגות תיאטרון ותערוכות בתחום בריאות העין וההתמודדות הייחודית של החולים ברטיניטיס פיגמנטוזה.[49][50] ביולי 2023 התקיימה בתל אביב תערוכה "נקודת מבט" המאפשרת למבקרים בה לחוות ראיית מנהרה: עיוורון חלקי המאפיין את הלוקים במחלה.[51]

ראו גם[עריכת קוד מקור | עריכה]

לקריאה נוספת[עריכת קוד מקור | עריכה]

קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]

ויקישיתוף מדיה וקבצים בנושא רטיניטיס פיגמנטוזה בוויקישיתוף

הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]

  1. ^ דַּלֶּקֶת רִשְׁתִּית צִבְעָנִית במילון רפואה (תשנ"ט), באתר האקדמיה ללשון העברית
  2. ^ הקונסורציום הישראלי למחלות רשתית תורשתיות: מיפוי קליני–גנטי ומבט לעתיד (עמ' 91)
  3. ^ Hereditary retinal disease (עמ' 17-18), באתר oftalmic
  4. ^ Fraser Muirhead, Adrien van Trigt, and the first published ophthalmoscopic images (De Speculo Oculi, 1853), Journal of Medical Biography 29, 2021-11, עמ' 221–228 doi: 10.1177/0967772020914795
  5. ^ Sanne K. Verbakel, Ramon A. C. van Huet, Camiel J. F. Boon, Anneke I. den Hollander, Rob W. J. Collin, Caroline C. W. Klaver, Carel B. Hoyng, Ronald Roepman, B. Jeroen Klevering, Non-syndromic retinitis pigmentosa, Progress in Retinal and Eye Research 66, 2018-09-01, עמ' 157–186 doi: 10.1016/j.preteyeres.2018.03.005
  6. ^ עילית בור, הדס קליש, חידושים באבחנות ובטיפולים לרטיניטיס פיגמנטוזה עמ׳ 33, באתר Medicine כתב עת רפואי בנושא רפואת עיניים, ‏מרץ - אפריל 2010
  7. ^ מחלה גנטית: תסמונת אשר, באתר GOV.IL
  8. ^ Types of Mitochondrial Myopathies (MM) - Diseases, Muscular Dystrophy Association, ‏2015-12-18 (באנגלית)
  9. ^ Marilita Moschos, Alexandras Chatzirallis, and Irini Chatziralli, Psychological Aspects and Depression in Patients with Retinitis Pigmentosa, באתר sagepub, ‏3 במאי 2015
  10. ^ Sandra Cottet, Daniel F. Schorderet, Mechanisms of apoptosis in retinitis pigmentosa, Current Molecular Medicine 9, 2009-04, עמ' 375–383 doi: 10.2174/156652409787847155
  11. ^ Dikla Bandah-Rozenfeld, Liliana Mizrahi-Meissonnier, Chen Farhy, Alexey Obolensky, Homozygosity Mapping Reveals Null Mutations in FAM161A as a Cause of Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa, American Journal of Human Genetics 87, 2010-09-10, עמ' 382–391 doi: 10.1016/j.ajhg.2010.07.022
  12. ^ Retinitis pigmentosa and allied diseases: numerous diseases, genes, and inheritance patterns, באתר Human Molecular Genetics, ‏15 במאי 2002
  13. ^ מחלות אלה הן תורשתיות וקשורות לגן הממוקם על כרומוזום X
  14. ^ Clinics, Epidemiology and Genetics of Retinitis Pigmentosa, באתר ncbi
  15. ^ SP Daiger, LS Sullivan, SJ Bowne, Genes and mutations causing retinitis pigmentosa, באתר ncbi
  16. ^ רטיניטיס פיגמנטוזה (RP): לראות את העולם דרך צינור, באתר www.clalit.co.il
  17. ^ J. T. Pearlman, T. P. Flood, S. R. Seiff, Retinitis pigmentosa without pigment, American Journal of Ophthalmology 81, 1976-04, עמ' 417–419 doi: 10.1016/0002-9394(76)90296-8
  18. ^ רטיניטיס פיגמנטוזה (RP - Retinitis Pigmentosa), באתר מגדלור - מכון לראיה ירודה, ‏13 באוגוסט 2020
  19. ^ Razek Georges Coussa, Diana Basali, Akiko Maeda, Meghan DeBenedictis, and Elias I. Traboulsicorresponding author, Sector retinitis pigmentosa: Report of ten cases and a review of the literature, באתר ncbi
  20. ^ J. V. Bastek, R. Y. Foos, J. Heckenlively, Traumatic pigmentary retinopathy, American Journal of Ophthalmology 92, 1981-11, עמ' 621–624 doi: 10.1016/s0002-9394(14)74652-5
  21. ^ Causes of Pseudo-Retinitis Pigmentosa, Eyedocs (באנגלית)
  22. ^ ד"ר יונת אשחר, אושר טיפול גֵני ראשון למחלת עיניים ניוונית, במדור "חדשות מדע" באתר של מכון דוידסון לחינוך מדעי, 25 בדצמבר 2017
  23. ^ Office of the Commissioner, FDA approves novel gene therapy to treat patients with a rare form of inherited vision loss, FDA, ‏2020-03-24 (באנגלית)
  24. ^ האוניברסיטה העברית, ‏בניגוד לעבר: מחלות תורשתיות הן הגורם העיקרי לראיה ירודה ועיוורון בילדים בישראל, באתר "הידען", 3 בנובמבר 2021
  25. ^ למעט טיפול גנטי עבור ילדים הלוקים במוטציות בגן RPE65, אין למחלה טיפול יעיל.
  26. ^ Safety Study in Retinal Transplantation for Retinitis Pigmentosa, באתר clinicaltrials
  27. ^ ד"ר איתי גל, שבב אלקטרוני הושתל בשני עיוורים - שחזרו לראות, באתר ynet, 3 במאי 2012
  28. ^ אריאלה איילון, בילינסון: שבב אלקטרוני הושתל בעיניה של עיוורת - שתחזור לראות, באתר ynet, 6 במאי 2021
  29. ^ Mohsen Farvardin, Mehrdad Afarid, Adel Attarzadeh, Mohammad K. Johari, Morsal Mehryar, M. Hossein Nowroozzadeh, Feisal Rahat, Hossein Peyvandi, Reza Farvardin, Mohammad Nami, The Argus-II Retinal Prosthesis Implantation; From the Global to Local Successful Experience, Frontiers in Neuroscience 12, 2018 doi: 10.3389/fnins.2018.00584/full
  30. ^ שתל רשתית מלאכותית, מחלות ניווניות תורשתיות של הרשתית | Bewell| איכילוב
  31. ^ Nanoscope Therapeutics to Present at the Next Generation Ophthalmic Drug Delivery Summit
  32. ^ Ana Artero Castro, Dunja Lukovic, Pavla Jendelova, Slaven Erceg, Concise Review: Human Induced Pluripotent Stem Cell Models of Retinitis Pigmentosa, Stem Cells (Dayton, Ohio) 36, 2018-04, עמ' 474–481 doi: 10.1002/stem.2783
  33. ^ חשיפה: בנק "איברים זעירים" הראשון מסוגו בארץ הוקם במרכז הרפואי הדסה, באתר ynet, 24 ביוני 2022
  34. ^ Ying Zhao, Kai Feng, Ruibao Liu, Jinhua Pan, Lailin Zhang, Vitamins and Mineral Supplements for Retinitis Pigmentosa, באתר ncbi
  35. ^ Rong Wen, Lingyu Luo, Dequang Huang, Xin Xia, Zhengying Wang, Pingping Chen, Yiwen Li, Mesencephalic Astrocyte-derived Neurotrophic Factor (MANF) Protects Rod and Cone Photoreceptors from Degeneration in Transgenic Rats Carrying the S334ter Rhodopsin Mutation, Investigative Ophthalmology & Visual Science
  36. ^ Robert S, ers, Media relations|, Antabuse may help revive vision in people with progressive blinding disorders, Berkeley News, ‏18 במרץ 2022
  37. ^ UC Irvine researchers discover a nanobody which may lead to treatment for Retinitis Pigmentosa | UCI School of Medicine, medschool.uci.edu
  38. ^ הגדרת עיוור, באתר כל זכות
  39. ^ המרכז לעיוור בישראל
  40. ^ הנגשות לתלמידי בית ספר עיוורים ולקויי ראייה, באתר כל זכות
  41. ^ שיקום מקצועי - קצבאות והטבות | ביטוח לאומי, באתר www.btl.gov.il
  42. ^ מרכז ישראלי לכלבי נחייה, באתר IGD - Israel Dog Guide
  43. ^ קצבה לאחזקת כלב נחייה, באתר כל זכות
  44. ^ אהרון ירושלמי, רטיניטיס פיגמנטוזה, הוצאת טרקלין, 2007
  45. ^ Borealis, באתר imdb
  46. ^ אסף בן שמעון, שראל פיטרמן, בלי עין הרע, באתר תאטרון נפש
  47. ^ Happiness For Beginners Ending Explained - What Pablo Neruda's Poem Really Means, IMDb
  48. ^ עמותת לראות, באתר www.eyes.org.il
  49. ^ תיאטרון פלייבק למתמודדים עם מחלות רשתית גנטיות - קהילת לראות רחוק, סרטון בערוץ "Yossi Saidov", באתר יוטיוב (אורך: 01:41)
  50. ^ רטיניטיס פיגמנטוזה-RP - קהילת לראות רחוק | Facebook, באתר www.facebook.com
  51. ^ מירי בן-דוד ליוי, "ראיית צינור": לחוש בתערוכה איך רואים חולי רטיניטיס פיגמנטוזה, באתר ynet, 17 ביולי 2023

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.

אוחזר מתוך "https://he.wikipedia.org/w/index.php?title=רטיניטיס_פיגמנטוזה&oldid=38058102"