משחלף אניונים 1

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
SLC4A1
מבנים זמינים
בנק מידע החלבוניםחיפוש אורתולוגים: PDBe RCSB
רשימת מבנים

1BH7, 1BNX, 1BTQ, 1BTR, 1BTS, 1BTT, 1BZK, 1HYN, 3BTB, 2BTA, 2BTB, 4KY9, 4YZF

מזהים
שמות נוספיםSLC4A1, solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 (Diego blood group), AE1, BND3, CD233, DI, EMPB3, EPB3, FR, RTA1A, SW, WD, WD1, WR, CHC, SAO, SPH4, solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)
מזהים חיצונייםOMIM: 109270 MGI: 109393 HomoloGene: 133556 GeneCards: SLC4A1
מיקום הגן (באדם)
כרומוזום 17
כרומוזוםכרומוזום 17[1]
כרומוזום 17
מיקום גנומי עבור SLC4A1
מיקום גנומי עבור SLC4A1
עמדה17q21.31התחלה44,248,390 bp[1]
סוף44,268,141 bp[1]
מיקום הגן (בעכבר)
כרומוזום 11 (בעכבר)
כרומוזוםכרומוזום 11 (בעכבר)[2]
כרומוזום 11 (בעכבר)
מיקום גנומי עבור SLC4A1
מיקום גנומי עבור SLC4A1
עמדה11 66.29 cM|11 Dהתחלה102,239,650 bp[2]
סוף102,257,029 bp[2]
תבנית ביטוי RNA
נתוני התבטאות נוספים
אונטולוגיית גנים (GO)
תפקיד מולקולרי protein homodimerization activity
protein-membrane adaptor activity
chloride transmembrane transporter activity
transporter activity
anion transmembrane transporter activity
bicarbonate transmembrane transporter activity
GO:0001948, GO:0016582 קשירת חלבונים
ankyrin binding
inorganic anion exchanger activity
sodium:bicarbonate symporter activity
hemoglobin binding
מיקום בתא integral component of membrane
blood microparticle
ממברנה
cortical cytoskeleton
קרום התא
integral component of plasma membrane
basolateral plasma membrane
אקסוזום
Z disc
cytoplasmic side of plasma membrane
תהליכים ביולוגיים anion transport
bicarbonate transport
cellular ion homeostasis
chloride transport
ion transport
regulation of intracellular pH
anion transmembrane transport
chloride transmembrane transport
sodium ion transmembrane transport
GO:0015915 transport
גליקוליזה
קרישת דם
plasma membrane phospholipid scrambling
negative regulation of urine volume
pH elevation
erythrocyte development
protein localization to plasma membrane
מקורות: Amigo / QuickGO
אורתולוגים
מיניםאדםעכבר
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000342

NM_011403

RefSeq (חלבון)

NP_000333

NP_035533

מיקום (UCSC)Chr 17: 44.25 – 44.27 MbChr 11: 102.24 – 102.26 Mb
חיפוש PubMed[3][4]
ויקינתונים
צפייה/עריכה נתוני אדםצפייה/עריכה נתוני עכבר
איור של מנגנון הפעולה של משחלף אניונים 1

משחלף אניונים 1 (Anion Exchanger 1, ובראשי תיבות: AE1) הוא גליקופרוטאין השייך למשפחת החלבונים SLC4 ומשמש משחלף כלוריד בביקרבונט. בכך הוא מסייע לשמירת ההומאוסטזיס של רמת החומציות. כמו כן, למשחלף תפקיד בשימור נפח התא על ידי חיבור של ממברנת התא לשלד התא. זהו חלבון ממברנה הנמצא בכל בעלי החוליות, שמור מבחינה פילוגנטית ואחד החלבונים הנחקרים ביותר מקרב חלבוני SLC4. באדם החלבון נמצא בשני סוגי תאים: בתאי דם אדומים ובתאי כליה.

החלבון התגלה בהרצה של ממברנת תא דם אדום באלקטרופורזה מסוג SDS-PAGE. המשחלף היה הקו הגדול השלישי בג'ל, ולכן הוענק לו הכינוי פס 3 (Band 3).

בתאי דם אדומים של אדם מהווה החלבון כ-25% מקרום התא, והעתקים רבים שלו קיימים על גבי כל תא. תפקידיו של החלבון רבים, וכוללים החלפה ביחס של אחד לאחד של יון ביקרבונט ביון כלוריד. החלפה זו היא חשובה בשמירה על ה-pH בתא הדם, וכן בשינוע של הפחמן הדו-חמצני, אחד מתוצרי הנשימה התאית, אל מחוץ לתא ולגוף. כמו כן, למשחלף האניונים תפקיד בחיבור של ממברנת התא לשלד התא, חיבור אשר משמר את צורת התא וגודלו.

בכליית האדם נמצא האיזופורם kAE1 של החלבון, צורה אשר מקוצרת בקצה האמיני שלה. החלבון נמצא בתאי הצינורות המאספים בנפרון, שמנקזים את השתן שנוצר בכליות אל השופכן. תפקידו של החלבון במערכת זו הוא לשלוט על חומציות הכליה, באמצעות זירוז יצירת פרוטון וביקרבונט מפחמן דו-חמצני ומולקולת מים, פעולה המזורזת באמצעות קרבוניק אנהידראז. הפרוטונים עוברים דרך משאבת פרוטונים ומופרשים לשתנן, ואילו kAE1 משחלף ביקרבונט, שחשוב לתהליכים בדם, ובכך גם מטה את התגובה, לפי עקרון לה שטלייה.

אי-תפקוד של החלבון עלול להוביל למחלות שונות באדם, בהן חמצת אבובית הכליה וספרוציטוזיס תורשתי. מוטציות בחלבון עלולות להוביל גם לפגיעות גדולה יותר למחלות, בהן מלריה.[5]

החלבון קיים הן בצורת דימר והן בצורת טטרמר. בדומה למשחלפי אניונים אחרים, יש לו קצה אמיני ארוך יחסית בתוך הציטופלזמה, וכן קצה קרבוקסילי קצר יחסית שאף הוא בציטופלזמה. קרבוניק אנהידראז II‏ (Carbonic anhydrase II) יכול להיקשר למשחלף אניונים 1 בקצה הקרבוקסילי תוך החלפת פחמן דו-חמצני לביקרבונט. הביקרבונט מועבר אל מחוץ לתא תוך החלפתו ביון כלוריד.

קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]

הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]

  1. ^ 1 2 3 GRCh38: Ensembl גרסה 89: ENSG00000004939 - Ensembl, מאי 2017
  2. ^ 1 2 3 GRCm38: Ensembl גרסה 89: ENSMUSG00000006574 - Ensembl, מאי 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:".
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:".
  5. ^ מאמר על הנושא ב-ncbi (באנגלית)